В последние десятилетия прорывы в технологиях дают нам возможность узнавать все больше о своем организме, в том числе о способности зачать ребёнка и его здоровье – причем еще до рождения. Теперь не только можно заранее узнать пол ребёнка, но и обнаружить отклонения в развитии, физические и когнитивные дефекты. И популярность пренатального генетического тестирования или скрининга растет. О том, какие возможноссти в данном направлении есть в арсенале у генетиков Восточного Казахстана рассказывает главный внештатный врач генетик УЗ ВКО Жубайля Нурланова.
Одним из индикаторов эффективности пренатального скрининга является, охват беременных женщин комбинированным пренатальным ультразвуковым и биохимическим скринингом на материнские сывороточные маркеры (МСМ) 1 триместра.
В рамках пренатального (биохимического) скрининга в 2022г проведено – 7900 исследований на МСМ охват составил 91%, группа риска по с.Дауна составило (7,8% (абс. 619).
Проведено инвазивной пренатальной диагностики – 132, из них выявлено с хромосомной патологией – 10 (7,6%), прервано – 9 (7%).
Эффективность проведенных инвазивных процедур по показаниям биохимического скриннинга на МСМ составил - (8 %). Родилось с хромосомной патологией - 10 детей, из них с.Дауна - 9 и 1- с.Эдварса: Из них отказавшихся от инвазивной диагностики 4 случая, 2 - ложноотрицательных результатов, 1- не обслдеован, 1- на учете по беременности не состояла. (2021- исследований на МСМ - 9191 (охват 86,4 %), группа риска составила – абс.763 (8,3%). родившихся с хромосомной патологией - 8 новорожденных, из них отказавшиеся от инвазивной пренатальной диагностики – 6 случаев; 1- не проходила б\х скрининг, в 1 ложноотрицательный результат).
В условиях первичного звена (ПМСП) не прошедших биохимический скрининг 1 триместра на материнские сывороточные маркеры – 440 женщин, что составило (6%), что может явиться пропуском и причиной рождения детей с с.Дауна.
Анализ итогов генетического скрининга беременных в 2022 г в ВКО показал, что несмотря на высокий охват пренатальным скринингом – 91%, отмечается рост частоты рождения врожденными пороками развития (далее ВПР), рост детской инвалидности, младенческой смертности, хотя ВПР вносят лишь 11,5% в этот показатель. Сложившаяся ситуация свидетельствует о том, что используемые в практике методы дородовой и ранней диагностики генетических нарушений, являются недостаточно эффективными.
Таким образом, профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение. Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%.
Пренатальная диагностика - это один из важнейших видов профилактики в медицинской генетике направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.
Пренатальный скрининг - состоит из массового ультразвукового скрининга беременных женщин, анализа материнских сывороточных маркеров (МСМ) для комбинированного теста первого триместра, медико-генетического консультирования, проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) хромосомной и моногенной патологии плода, проведение пренатального консилиума.
Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью будущим родителям дородовая пренатальная диагностика, которая позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности.
Пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида это инвазивный и неинвазивный методы. Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных маркеров.
Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на материалом для исследования являются околоплодные воды, плацентарная и хориальная ткань, или пуповинная кровь. Информативность данного метода составляет составляет 99,9%.
Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и другие заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы.
Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности. Учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.
Для справки: Во всех развитых странах мира, существуют неинвазивные методы пренатального скрининга (НИПС), являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Информативность его составляет 99 %. которые не наносят вред матери и ребенку. НИПТ является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур. Метод безвреден, безопасен и не несет угрозы матери и ребенку. В отличие от других методик, он может применяться не только при обычной беременности, но и при многоплодной. Не является препятствием для тестирования зачатие с помощью ЭКО и суррогатное материнство.