Ұрықтың туа біткен ақауларын уақтылы диагностикалау, ҰТА бар балалардың туылуын, ҰТА ауруының, өлімінің алдын алу, пренатальды скринингті жетілдіру үшін ана мен бала орталығының базасында пренатальды скрининг қызметін (биохимиялық скрининг және ультрадыбыстық пренатальды диагностика) үйлестіру және қадағалау үшін және көпсалалы пренатальды консилиум өткізу үшін "Ұрықты антенатальды қорғау" орталығы ұйымдастырылған.
Пренатальды скринингтің тиімділігінің көрсеткіштерінің бірі жүкті әйелдерді 1 триместрдегі аналық сарысу маркерлеріне (МСМ) біріктірілген пренатальды ультрадыбыстық және биохимиялық скринингпен қамту болып табылады.
Пренатальды (биохимиялық) скрининг шеңберінде 2022 жылы МСМ – ге 7900 зерттеу жүргізілді, қамту 91% құрады, Даун синдромы бойынша тәуекел тобы (7,8% (абс. 619).
Инвазивті пренатальды диагностика жүргізілді – 132, оның ішінде хромосомалық патологиямен анықталды – 10 (7,6%), 9 (7%) тоқтатылды.
МСМ-ге биохимиялық скринингтің көрсеткіштері бойынша жүргізілген инвазивті процедуралардың тиімділігі - (8 %) (респ. көрсеткіш 10% - дан астам). Хромосомалық патологиямен туылған - 10 бала, оның ішінде С. Дауна - 9 және 1-Эдварс: оның ішінде инвазивті диагностикадан бас тартқандар 4 жағдай, 2-жалған теріс нәтижелер, 1 - тексерілмеген, 1 - жүктілік бойынша есепте тұрмаған.
(2021 - МСМ бойынша зерттеулер – 9191 (қамту 86,4 %), тәуекел тобы-ABS құрады.763 (8,3%) хромосомалық патологиясы бар туылғандар-8 жаңа туған нәресте, оның ішінде инвазивті пренатальды диагностикадан бас тартқандар – 6 жағдай;1-б \ х скринингтен өтпеген, 1 жалған теріс нәтиже).
Бастапқы буын (МСАК) жағдайында 1 триместрде аналық сарысулық маркерлерге биохимиялық скринингтен өтпеген – 440 әйел, Бұл (6%) құрады, бұл Даун синдромы бар балалардың болмауы және туу себебі болуы мүмкін.
2022 жылы ШҚО-да жүкті әйелдердің генетикалық скринингінің қорытындыларын талдау пренатальды скринингпен жоғары қамтылғанына қарамастан – 91%, туа біткен даму кемістіктерімен (бұдан әрі-ҰТА) туу жиілігінің өсуі, балалар мүгедектігінің, нәресте өлімінің өсуі байқалғанын көрсетті, дегенмен ҰТА бұл көрсеткішке тек 11,5% ғана енгізеді. Қазіргі жағдай тәжірибеде қолданылатын пренатальды және генетикалық бұзылуларды ерте диагностикалау әдістері жеткіліксіз екенін көрсетеді.
Осылайша, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның алдын-алу тек медициналық ғана емес, сонымен бірге үлкен әлеуметтік маңызы бар. Әр түрлі статистикаға сәйкес, дені сау ата-аналардың кем балалы болу қаупі орта есеппен 5% құрайды.
Пренатальды диагностика - бұл медициналық генетикадағы профилактиканың маңызды түрлерінің бірі ауыр өлімге әкелетін, емдеуге және түзетуге келмейтін генетикалық хромосомалық және анатомиялық бұзылулары бар балалардың туылуын болдырмау үшін ұрықтың хромосомалық патологиясын және туа біткен даму ақауларын (бұдан әрі – ТДА) ерте анықтауға және диагностикалауға бағытталған.
Пренатальды скрининг-жүкті әйелдердің жаппай ультрадыбыстық скринингінен, бірінші триместрдің біріктірілген сынағы үшін аналық сарысу маркерлерін (МСМ) талдаудан, медициналық-генетикалық кеңес беруден, ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясының инвазивті пренатальды диагностикасын (ИПД) жүргізуден, пренатальды консилиумнан тұрады.
Бұл іс-шаралар барлық жүкті әйелдер үшін міндетті болып табылады. Толық тексерудің нәтижелерін ескере отырып, дәрігер жүктілікті басқарудың одан әрі тактикасын және болашақ ата-аналарға жүктіліктің одан әрі өтуі туралы дұрыс және ойластырылған шешім қабылдауға мүмкіндік беретін пренатальды пренатальды диагностиканың қажеттілігін шеше алады.
Пренатальды генетикалық диагностика екі түрге бөлінеді бұл инвазивті және инвазивті емес әдістер. Инвазивті емес пренатальды скрининг ультрадыбыстық және аналық сарысу маркерлерінің скринингінен тұрады.
Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісі-негізделген процедуралар зерттеу материалы болып табылады амниотикалық сұйықтық, плацентарлы және хориальды тін, немесе кіндік қаны. Бұл әдістің ақпараттылығы 99,9% құрайды.
Бұл әдістер Даун, Патау, Эдвардс, Шерешевский-Тернер синдромы және басқа аурулар сияқты әртүрлі хромосомалық ауытқуларды анықтайды. Алайда, тәуекелдері жеткілікті үлкен инвазивті пренатальды диагностика тек қатаң көрсеткіштер бойынша қолданылады. Бірақ, кейбір жағдайларда инвазивті әдістерден кейін асқынулардың даму қаупі негізделген.
Әлемнің барлық дамыған елдерінде ата-аналар ұзақ уақыт бойы жүктілікті жоспарлап келеді және оған барлық жауапкершілікпен қарайды. Сондықтан көптеген ерлі-зайыптылар жүктілікті жоспарлау кезеңінде тексеріледі, жүктілік кезінде де тексеріледі. Пренатальды диагностиканың заманауи әдістерінің арқасында дәрігер мен ата-аналар осы жүктілік туралы ең негізделген шешім қабылдай алады. Пренатальды диагностика әдістері орындалатын жүктіліктің ерте кезеңдерін ескере отырып, ата-аналар баласының тағдырына қатысты нақты шешімге моральдық тұрғыдан бейімделеді. Бұл зерттеулер қатаң көрсеткіштер бойынша жүргізілуі керек, әсіресе пренатальды диагностиканың инвазивті әдістеріне қатысты.
Анықтама үшін: әлемнің барлық дамыған елдерінде ең жаңа жоғары технологиялық әзірлемелер бола отырып, пренатальды скринингтің инвазивті емес әдістері бар. Оның ақпараттылығы 99 % құрайды. Бұл ана мен балаға зиян тигізбейді. NIPT-трисомия 21, 18, 13 және кейбір басқа хромосомалық ауытқуларды антенатальды скринингтің жалпы қабылданған әдісі. Дұрыс қолданған кезде ұрықтың хромосомалық ауытқуларын анықтау жиілігін арттырады, қажетті инвазивті процедуралардың санын азайтады. Әдіс зиянсыз, қауіпсіз және ана мен балаға қауіп төндірмейді. Басқа әдістерден айырмашылығы, оны қарапайым жүктілік кезінде ғана емес, сонымен қатар бірнеше рет қолдануға болады. Тестілеуге кедергі емес тұжырымдама көмегімен ЭКО және суррогат ана болу.