В городской многопрофильной больнице города Конаев прошла научно-практическая конференция

Редкие заболевания имеют низкую распространенность, тем не менее, уже известны много таких патологий и каждый житель не только Алматинской области, но и Казахстана должен быть осведомлен о них. В структуре заболеваемости детей орфанными заболеваниями лидирующие позиции занимают заболевания центральной и периферической нервной системы, второе место по частоте встречаемости занимают онкологические и гематологические заболевания и на третьем месте заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ.
В городской многопрофильной больнице города Конаев, прошла научно-практическая конференция на тему редких заболеваний в детской неврологии. Как отмечают врачи, до 75 % пациентов, имеющих редкие заболевания являются дети. Кроме первичной диагностики, есть острая необходимость в мониторинге активности ферментов в процессе терапии с целью оценки эффективности лечения. Немаловажным и актуальным вопросом для улучшения качества жизни детей с редкими заболеваниями является комплексный подход в лечении. То есть, на фоне проводимого лечения должны проводиться и программы реабилитации.
Шестой год в нашей стране реализуется Дорожная карта по редким заболеваниям, в рамках которой проводится большая работа, по проведению образовательных программ в регионах, оказания консультативной и медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, проведение информационно - разъяснительной работы, также проводятся рабочие совещания по проблемным вопросам, по вопросам лекарственного обеспечения и др.
На настоящий момент все дети с редкими болезнями наблюдаются динамически на уровне своих поликлиник, поэтому они должны быть зарегистрированы в электронном регистре диспансерного больного. Диагностика наследственных заболеваний начинается обычно задолго до рождения ребенка. В стране существует сеть медико-генетических консультаций, есть кабинеты генетиков, одной из функций которых является пренатальная диагностика беременных женщин из групп риска. Если в результате пренатального скрининга выявляются факторы, говорящие о болезни у ребенка, то беременной женщине объясняются все риски и предоставляется право выбора рожать или нет ребенка. Кроме того, у нас проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию. Это заболевание, при котором ранняя диетотерапия позволяет предотвратить тяжелые осложнения и инвалидность.
Лечение детей проводится в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи как на стационарном, так на амбулаторном уровнях. Только объединив усилия государственных, неправительственных организаций и широкую общественность, мы сможем совершенствовать систему помощи детям, больным редкими заболеваниями.