Қонаев қалалық көпсалалы ауруханасында ғылыми-практикалық конференция өтті

Сирек кездесетін аурулардың таралуы төмен, дегенмен, мұндай патологиялардың көбі белгілі және Алматы облысының ғана емес, сонымен қатар Қазақстанның әрбір тұрғыны олар туралы хабардар болуы тиіс. Балалардың орфандық аурулармен сырқаттану құрылымында орталық және перифериялық жүйке жүйесінің аурулары жетекші орын алады, онкологиялық және гематологиялық аурулар пайда болу жиілігі бойынша екінші орында және метаболизмнің бұзылуына байланысты аурулар үшінші орында.
Қонаев қалалық көпсалалы ауруханасында балалар неврологиясындағы сирек кездесетін аурулар тақырыбында ғылыми-практикалық конференция өтті. Дәрігерлер атап өткендей, сирек кездесетін аурулары бар науқастардың 75% - ы балалар. Бастапқы диагноздан басқа, емдеудің тиімділігін бағалау үшін терапия процесінде ферменттердің белсенділігін бақылаудың шұғыл қажеттілігі бар. Сирек кездесетін аурулары бар балалардың өмір сүру сапасын жақсартудың маңызды және өзекті мәселесі емдеудегі кешенді тәсіл болып табылады. Яғни, жүргізіліп жатқан емдеу аясында оңалту бағдарламалары да жүргізілуі тиіс.
Алтыншы жыл біздің елімізде сирек кездесетін аурулар бойынша Жол картасы іске асырылуда, оның шеңберінде өңірлерде білім беру бағдарламаларын жүргізу, сирек кездесетін аурулары бар балаларға консультациялық және медициналық көмек көрсету, ақпараттық - түсіндіру жұмыстарын жүргізу бойынша үлкен жұмыстар жүргізілуде, сондай-ақ проблемалық мәселелер, дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мәселелері бойынша жұмыс кеңестері өткізілуде.
Қазіргі уақытта сирек кездесетін аурулары бар барлық балалар өз емханаларының деңгейінде динамикалық түрде байқалады, сондықтан олар диспансерлік науқастың электрондық тіркелімінде тіркелуі тиіс. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдетте бала туылғанға дейін басталады. Елде медициналық-генетикалық консультациялар желісі бар, генетиктер кабинеттері бар, олардың функцияларының бірі тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге пренатальды диагностика болып табылады. Егер пренатальды скрининг нәтижесінде балада ауру туралы айтатын факторлар анықталса, онда жүкті әйелге барлық қауіптер түсіндіріледі және бала тууды немесе туылмауды таңдау құқығы беріледі. Сонымен қатар, бізде фенилкетонурияға неонатальды скрининг жүргізіледі. Бұл ерте диеталық терапия ауыр асқынулар мен мүгедектіктің алдын алатын ауру.
Балаларды емдеу тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде стационарлық деңгейде де, амбулаториялық деңгейде де жүргізіледі. Мемлекеттік, үкіметтік емес ұйымдар мен қалың жұртшылықтың күш-жігерін біріктіре отырып, біз сирек кездесетін аурулармен ауыратын балаларға көмек көрсету жүйесін жетілдіре аламыз.